Dr. Juan Carlos Abril. Traumatología y ortopedia infantil
Martes, 21 de Noviembre de 2017

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MALFORMACIONES.

Malformaciones congénitas


     Malformaciones en el síndrome de Barsy

El nacimiento de un niño con una malformación congénita lleva consigo la inevitable angustia de la familia y una sensación de culpabilidad. No es de extrañar que los padres busquen una explicación al problema. Teniendo además en cuenta que la frecuencia de dichas malformaciones es alta, el problema puede llegar a ser más grave de lo que podemos imaginarnos. Así, a modo de aclaración podemos afirmar que:
  • La mitad de los abortos espontáneos son debidos a defectos cromosómicos incompatibles con la vida.
  • Un 30% de la mortalidad infantil es secundaria alteraciones genéticas. Las grandes malformaciones son los segunda causa de muerte en los menores de un año.
  • El 5% de los recién nacidos presentan defectos genéticos.
  • Un tercio de los ingresos hospitalarios periódicos lo son por razones genéticas.
  • Cada individuo es portador de 5 a 8 genes con defectos genéticos, teniendo cada pareja la posibilidad de engendrar anomalías genéticas en el 3% de los hijos.
Etiología

       Síndrome de Larsen

















La causa de las malformaciones congénitas es múltiple y variada, siendo en más de la mitad de los casos de causa desconocida. Puede ser multifactorial en un 25%, cromosómica en un 10%, monogénica en un 8% y en sólo un 7% la causa sería ambiental (fármacos, infecciones, tóxicos ambientales etc.).

La transmisión de las enfermedades genéticas se puede producir de tres formas: anormalidades cromosómicas, trastornos monogénicos y trastorno complejo resultado de la integración de múltiples genes y factores ambientales.

  • Los trastornos cromosómicos ocurren en un 1% de los nacidos vivos y son responsables de la mitad de los abortos espontáneos que ocurren en la primera mitad del embarazo.
  • Trastornos monogénicos que ocurren en aproximadamente un 2% de la población. Existen tres grandes categorías: dominantes, recesivos y ligados al cromosomas X.
    • Dominante: al menos un padre afecto. En cada embarazo tiene un 50% de posibilidades de transmitir los defectos a sus hijos. Si la afectación es de ambos padres sus hijos tienen una probabilidad de 75% de estar afectos.
    • Recesivo: los dos padres son portadores pero no enfermos. La posibilidad de tener un hijo enfermo es del 25%.
    • Ligado al cromosoma X: el hombre sólo tiene un cromosoma X y la mujer posee dos. Por lo tanto el hombre será enfermo y la mujer será portadora pero no enferma.
  • Trastornos multifactoriales: incidencia entre el 2% y el 4% de la población. Es difícil o casi imposible determinar el riesgo de contraer una enfermedad multifactorial cuando existe un hijo afecto se calcula que la posibilidad de que otro descendiente este afecto sea del 5%.
El número de malformaciones secundarias a noxas exógenos (drogas, medicamentos, alcohol, tabaco...) o teratógenas es mínimo, y por ello se han propuesto muchas teorías para explicar el origen de estas malformaciones:
  • El origen poligénico esta basado en la idea de que una malformación depende de varios lugares genéticos. Esta hipótesis tiene varios factores a su favor pero por el contrario no explicaría el por qué de la diferente frecuencia de malformaciones en gemelos idénticos.
  • La hipótesis multifactorial sugiere varias alternativas, en particular la enfermedad genética como interacción de factores intrínsecos y extrínsecos.
  • La sinergia ambiental sugiere que varios factores no teratogénicos en sí mismos pueden en determinadas circunstancias provocar una malformación.
  • El ruido de la evolución: defiende que el origen de la malformación estaría en una serie de errores espontáneos e intrínsecos, vendrían a ser como mutaciones espontáneos. Si esta explicación fuera cierta implicarían que la incidencia de malformaciones nunca podría reducirse a cero.
Mecanismos de la teratogénesis

       Piernas valgas por síndrome de Larsen

Todos los especialistas en malformaciones parecen estar de acuerdo que existe un umbral de exposición por debajo del cual los efectos teratogénicos no aparecen, en esto se diferencian de la mutación y la carcinogénesis que son fenómenos dónde el simple contacto implica riesgo.

Las embriopatías suelen ocurrir durante los dos primeros meses de vida que es donde suelen formarse la mayoría de estructuras y es un tiempo en que la madre no suele estar totalmente alerta sobre su embarazo.

Etimologías

Al hablar de las malformaciones congénitas se utilizan una serie de términos y con frecuencia se utilizan de manera intercambiable aunque su significado es diferente:
  • Malformación: palabra que proviene de la raíz latina "mala formación", es decir estructura mal construida.
  • Deformación: una estructura que se ha formado correctamente pero pierde su forma habitual. Aparece al final de la vida fetal.
  • Displasia: un tejido que se produce en un órgano equivocado, no correspondiéndose con la estructura donde reside.
  • Congénita: se refiere al todas las condiciones que están presentes ya en el nacimiento independientemente de su causa.
  • Síndrome: palabra que deriva del griego y significa coincidencia. Son un grupo de síntomas que ocurren juntos dentro de una misma enfermedad.
  • Genético: también llamado hereditario. Familiar: dícese de la condición que afecta a varios miembros de una familia.
Estudio de las malformaciones congénitas

Estos estudios son difíciles por varios motivos, primero desconocemos la incidencia real de las malformaciones y lo que a veces interpretamos como aumento ó disminución de la incidencia no se debe más que a cambios en el ambiente de notificación al servicio de salud. El segundo lugar por la dificultad de establecer una relación causal entre la causa y la malformación. A las dificultades anteriores se añade el coste y la dificultad de realizar dichos estudios ya que para probar una hipótesis se necesita una muestra muy grande de enfermos.

¿Qué hacer ante una malformación?

  • Primero ponerse en contacto con su pediatra o traumatólogo infantil que le ofrecerá el consejo genético de futuro y una planificación del tratamiento de las deformidades que puedan ocurrir en el niño.
  • Asimismo se deberán prever las consecuencias funcionales y estéticos que pueda sufrir el niño.
  • Y por último tratar las deformidades y sus consecuencias, si éstas ya se han producido.